Ehlers-Danlos syndrom påverkar kroppens bindväv, och bindväv finns överallt, i leder, hud, blodkärl och tarm. Den vanligaste formen, hypermobil EDS, ger översträckbara leder, långvarig värk, återkommande ledluxationer och en trötthet som få utomstående kan förstå. Här går vi igenom vad tillståndet innebär, hur vi undersöker rörligheten med Beighton score, vad forskningen säger om behandling, vad vi ser i vår egen klinik och var gränserna för manuell behandling går.
Vad är Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) samlar en grupp ärftliga bindvävssjukdomar. Bindväven håller ihop kroppen och ger leder, hud och kärl deras hållfasthet. När kroppen bygger bindväven annorlunda blir vävnaden mer töjbar och tåligheten sämre.
Det internationella EDS sällskapet delade 2017 in tillståndet i 13 undertyper. För tolv av dem kan man bekräfta diagnosen genetiskt. Den trettonde, hypermobil eds, saknar fortfarande ett genetiskt test, och därför bygger läkaren den diagnosen enbart på kliniska fynd.*
Det är hypermobil EDS, hEDS, som vi möter i särklass oftast, och den formen ägnar vi resten av den här texten åt.
Hur vanligt är det?
En walesisk registerstudie följde alla individer med diagnosticerad EDS eller hypermobilitetssyndrom i primärvård och sjukhusvård under 27 år. Forskarna hittade 6021 personer, vilket motsvarar knappt 200 per 100 000 invånare, eller ungefär 10 personer på en vårdcentral med 5000 listade. Sju av tio var kvinnor, och kvinnor fick sin diagnos i genomsnitt 8.5 år senare i livet än män.*
Två saker du bör läsa in i de här siffrorna. Studierna räknade dom som fått diagnos, inte alla som har tillståndet, så det verkliga antalet ligger sannolikt högre. Och könsskillnaderna i diagnosålder pekar på samma sak som vi många andra tillstånd med diffusa långvariga symtom, kvinnor får vänta längre i genomsnitt än män på diagnos.
Vilka symtom ger hEDS?
Hypermobiliteten märks tidigt. Många beskriver att det varit av ”gummi” sedan de var barn, gjort spagat utan träning och imponerat på sina klasskamrater. Problemen uppstår oftast senare.
De vanligaste besvären kan se ut såhär:
- Långvarig, vandrande värk i flera leder, ofta värst i nacke, axlar, rygg, höfter och knän.
- Leder som glider ur läge eller känns instabila, ibland flera gånger i veckan.
- Stukningar och sträckningar som återkommer utan att du gjort något ovanligt.
- Trötthet som inte står i proportion till belastningen och som sömn inte reparerar.
- Mjuk, sammetslen hud som töjer sig mer än andras, samt märken och blåmärken som uppstår lätt.
- Ärr som breddar sig istället för att bli smala sträck.
- Stelhet på morgonen trots att du rör dig bra.
En pusselbit som forskningen har fångat: en metaanalys av studier på personer med hypermobilitetssyndrom visade att de har sämre ledkänsla ”proprioception” än andra.* Kroppen får alltså mindre exakt information om vart lederna befinner sig. Det förklarar en del av instabiliteten, och det förklarar också varför muskelträning kan hjälpa, musklerna får ta över en del av det jobb som ledbanden inte klarar.
Besvär utanför lederna
hEDS stannar sällan vid rörelseapparaten, och den delen missar vården ofta.
En belgisk studie mätte autonoma symtom såsom hjärtklappning, yrsel vid uppresning, svettningar, mag-tarmbesvär och liknande hos personer med hypermobil EDS, andra EDS typer, fibromyalgi och friska kontroller. Gruppen med hypermobil EDS bar den tyngsta symtombördan av alla.*
Många beskriver därför också:
- Yrsel eller svimningskänsla när de reser sig snabbt.
- Hjärtklappning vid ansträngning eller värme.
- Uppblåsthet, förstoppning eller diarré som växlar.
- En trötthet som inte lindras av sömn.
- Ökad känslighet för beröring och smärta.
Om du känner igen dig i de här symtomen är det värdefullt att ta upp med läkare. Symtomen går att utreda och i flera av fallen behandla.
Undersökningen: så gör vi Beighton score
När vi misstänker en generell överrörlighet gör vi ett test-batteri som kallas för Beighton score. Det tar enbart några minuter, kräver ingen utrustning och ger en siffra mellan noll och nio.
Vi testar fem saker, och man samlar poäng på både höger och vänster sida:
- Lillfingret. Vi böjer ditt lillfinger bakåt. Går det förbi 90 grader får du en poäng. (1 poäng per hand)
- Tummen. Vi för din tumme mot underarmen. Når den fram får du en poäng. (1 poäng per hand)
- Armbågen. Du sträcker ut armen. Om armbågen går mer än 10 grader förbi rakt läge får du en poäng. (1 poäng per arm)
- Knäet. Du står med sträckta ben. Om knäet går mer än 10 grader bakåt förbi rakt läge får du en poäng. (1 poäng per ben)
- Framåtböjning. Du står med raka knän och böjer dig framåt. Om du kan lägga hela handflatorna i golvet får du en poäng. (1 poäng totalt)
Åtta poäng kommer alltså från armar och ben, och det nionde från framåtböjningen.
Gränsen för generell överrörlighet varierar med åldern, eftersom rörligheten minskar genom livet. De internationella kriterierna sätter gränsen vid sex poäng för barn före puberteten, fem poäng för vuxna upp till 50 år och fyra poäng för dig som passerat 50.*
Vad Beighton score inte klarar
Testet är enkelt, och enkelheten kostar något.
Åtta av nio poäng kommer från fingrar, tummar, armbågar och knän. Axlar, höfter, käke, nacke och fotleder finns inte med alls. En genomgång av forskningsläget pekar just på detta. Testet fångar inte överrörlighet i de leder som ligger utanför poängsystemet, och därför kan en person med tydliga besvär kopplad till överrörlighet landa på låga poäng. *
Tillförlitligheten varierar också mellan undersökare. En systematisk översikt gick igenom 24 studier och fann att överrenstämmelsen mellan olika undersökare i de flesta fall låg på en god nivå, men i flera studier bara måttlig.*
Slutsatsen vi drar av det, siffran är en utgångspunkt, inte nödvändigtvis ett facit. Vi väger alltid in vad du berättar, hur lederna beter sig när du rör dig och vad vi hittar i de leder som testet inte tar hänsyn till.
Hur ställer läkaren diagnosen hEDS
En läkare ställer diagnosen, och de internationella kriterierna från 2017 kräver att alla tre delar stämmer.*
Del ett: generell överrörlighet. Här använder läkaren Beighton score med de åldersanpassade gränserna ovan.
Del två: minst två av tre grupper med fynd. Den första gruppen samlar tecken på bindvävspåverkan i hela kroppen, mjuk hud, breda ärr, bråck, lätthet att få blåmärken, framfall och liknande. Den andra gruppen handlar om ärftlighet alltså en nära släkting som redan uppfyller kriterierna. Den tredje gruppen rör muskuloskeletala följder, långvarig ledsmärta, återkommande luxationer eller instabilitet.
Del tre: uteslutning av annat. Läkaren måste utesluta andra bindvävssjukdomar, inflammatorisk reumatisk sjukdom och andra förklaringar. Den här delen kräver ofta blodprover och ibland genetisk utredning.
Uppfyller du inte alla tre men har symtomgivande överrörlighet använder vården begreppet hypermobilitetsspektrum störning, HSD. Behandlingen skiljer sig inte nämnvärt i praktiken.
Vad säger forskningen om behandling?
Forskningsläget vid hEDS är tunnare än de flesta önskar. Ingen botande behandling finns, och antalet randomiserade studier är begränsat.
Det som ändå framträder pekar åt samma håll, styrketräning kan hjälpa till med symtomkontroll.
Den bästa enskilda studien kommer från Danmark. Forskarna randomiserade 100 patienter med hypermobilitetsspektrumstörning eller hEDS och långvariga axelbesvär till 16 veckors styrketräning, antingen tung träning genom hela rörelseomfånget eller lätt träning i mittläget. Båda grupperna rapporterade förbättring av sin axelfunktion tydligt. Den tunga träningen gav något större förbättring, men inte till en sådan skillnad att det uppnådde signifikans för klinisk betydelse.* Vid en ettårsuppföljning behöll båda grupperna sin förbättring.*
Läs det resultatet noga, för det säger två viktiga saker. Personer med hEDS tål och har nytta av styrketräning. Rädsla för att belastning skulle slita ut överrörliga leder får inget stöd här. Och hur du lägger upp träningen spelar mindre roll än att du gör den.
En brittisk forskargrupp genomförde en pilotstudie där de utvecklade och testade ett fysioterapiprogram för vuxna med hypermobilitetssyndrom. Slutsaten blev att en fullskalig studie går att genomföra, och att forskningen om fysioterapins effekt vid det här tillståndet fortfarande är påfallande liten.
Det är var vi står. Träning har stöd. Det mesta övriga vilar på klinisk erfarenhet.
Vår kliniska erfarenhet
Ingen har prövat kiropraktisk behandling vid hEDS i en randomiserad studie. Det vi säger härnäst bygger alltså på vad vi ser i kliniken, inte på evidens, och vi vill att du ska kunna skilja de två sakerna åt.
Vår erfarenhet är att många patienter med hypermobilitetsspektrumstörning eller hEDS svarar generellt bra på kiropraktisk behandling när vi lägger upp den rätt. Många beskriver att smärtan minskar och att de vågar röra sig mer.
Vi ska samtidigt vara ärliga om vad den här typen av erfarenhet är värd. Det är lätt att komma ihåg patienter som blev tydligt bättre än de som slutade komma. Vi saknar kontrollgrupp, och vid hEDS så kan besvären svänga av sig själva, vilket gör att en period av förbättring inte nödvändigtvis behöver bero på oss. Men om du upplever att du blir hjälpt av behandlingen i perioder av försämring kan det fungera som ett bra stöd för att förbättra din livskvalitet.
Behandling hos kiropraktor
Hos Kiropraktorvård lägger vi upp behandlingen individuellt, och vid hEDS ser upplägget annorlunda ut än vid vanlig ryggvärk.
- Vi undersöker hela rörelsemönstret, inte bara det som gör ont, eftersom smärta vid hEDS ofta kan förlägga sig någon annanstans än ursprungsproblemet.
- Vi behandlar de stela områdena med mjukdelsbehandling och anpassad mobilisering.
- Vi låter de överrörliga lederna vara ifred och stabiliserar dem istället.
- Vi bygger styrka kring nacke, skulderblad, bål och höfter, gradvis och med tydlig progression.
- Vi tränar ledkänsla och kontroll, eftersom proprioceptionen ofta sviktar.
- Vi doserar tillsammans med dig och räknar med att du även kan få sämre dagar men vill göra de dagarna så få som möjligt.
Vart går gränsen för behandling
En överrörlig led behöver inte mer rörlighet. Vi använder därför inte manipulation med hög hastighet på de leder som redan rör sig bra eller för mycket, och vi är särskilt försiktiga i nacken. Den principen håller vi fast vid även när en led känns ”låst”, vid hEDS beror ofta den känslan oftare på ett muskelförsvar kring en instabil led än på äkta stelhet, och då gör vi mer nytta med mjukdelsbehandling och träning.
En undergrupp kräver särskild uppmärksamhet. Vaskulär EDS angriper kärlväggar och inre organ. En amerikansk studie följde 220 patienter och 199 av deras släktingar med bekräftad diagnos och fann en medianöverlevnad på 48 år, där de flesta dödsfallen berodde på kärlbristningar.* Vid vaskulär EDS, eller vid misstanke om den avstår vi från manuell behandling och hänvisar till specialistvård.
Berätta därför alltid om din diagnos, och om du väntar på utredning. Det avgör hur vi undersöker och behandlar dig.
Vad kan du göra själv
- Styrketräna regelbundet. Det är den enskilt bäst underbyggda insatsen. Börja lätt, öka långsamt och håll i det över månader.
- Töj inte för töjningens skull. Du har redan rörlighet. Du behöver stabilitet.
- Träna ledkänsla. Balansövningar, långsamma kontrollerade rörelser och träning framför spegel kan hjälpa kroppen att hitta lederna.
- Fördela belastningen över dagen istället för att göra allt när du mår bra och sedan krascha.
- Sov och ät regelbundet. Trötthetsdelen av hEDS förstärks av oregelbundenhet.
- Res dig långsamt om du blir yr, och drick ordentligt med vatten.
- Berätta om din överrörlighet för alla som behandlar dig, inklusive tandläkare och narkosläkare.
När ska du söka vård?
Boka tid hos läkare om du har fler av följande:
- Långvarig smärta i flera leder tillsammans med överrörlighet.
- Leder som luxerar återkommande.
- Mjuk, töjbar hud, breda ärr eller blåmärken som uppstår lätt.
- Nära släktning med EDS eller motsvarande besvär.
- Yrsel vid uppresning, hjärtklappning, eller mag-tarmbesvär utöver ledbesvären.
Sök akut vård (1177, eller 112 vid allvarliga symtom) vid:
- Plötslig kraftig smärta i bröst, buk eller rygg vid känd eller misstänkt vaskulär EDS.
- En led som luxerat och som du inte får tillbaka själv, eller en luxation tillsammans med domningar.
- Plötslig svår huvudvärk, nytillkommen nackstelhet eller synpåverkan.
- Andnöd eller kraftig smärta i bröstkorgen.
Är hypermobilitet samma sak som EDS?
Nej. Många människor har rörliga leder utan att ha någon sjukdom alls, det gäller särskilt barn, dansare och gymnaster. hEDS kräver överrörlighet plus symtom, systemiska fynd och att läkaren uteslutit annat.
Går hEDS över?
Nej, du har din bindväv livet ut. Men symtombilden förändras, och de flesta kan påverka den betydligt genom träning, dosering och rätt anpassningar.
Kan en kiropraktor knäcka min rygg om jag har hEDS?
Vi undviker manipulation med hög hastighet på leder som redan rör sig för mycket. I stället behandlar vi de stela områdena och tränar upp stabiliteten. Berätta alltid om din diagnos.
Kan jag testa mig genetiskt för hEDS?
Nej. Forskarna har ännu inte hittat genen. Läkaren ställer diagnosen kliniskt. De övriga tolv EDS-typerna går däremot att bekräfta genetiskt.
Skadar jag mig om jag styrketränar?
Den danska studien lät 100 patienter träna axlarna i 16 veckor, hälften av dem tungt, och båda grupperna blev bättre. Träna gradvis och med bra teknik, så arbetar du med kroppen och inte mot den.
Vad betyder min Beighton-poäng?
Den mäter hur rörliga dina fingrar, tummar, armbågar, knän och din rygg är. Den mäter varken smärta eller funktion, och den missar flera stora leder. En låg poäng utesluter inte besvär.
Varför är jag så trött?
Trötthet hör till bilden och beror sannolikt på flera saker samtidigt: musklerna arbetar hårdare för att hålla ihop lederna, smärtan stör sömnen och det autonoma nervsystemet fungerar annorlunda. Ta upp tröttheten med din läkare, den förtjänar egen utredning.
Sammanfattning
Ehlers-Danlos syndrom påverkar kroppens bindväv och finns i 13 undertyper, varav enbart hypermobil EDS saknar genetiskt test. Personer med hEDS möter överrörliga leder, långvarig värk, återkommande luxationer, sämre ledkänsla och ofta en tung symtombörda utanför rörelseapparaten. Vi undersöker rörligheten med Beighton score, ett niogradigt test som tar någon minut att göra men missar flera stora leder och därför aldrig ersätter en helhetsbedömning. Läkaren ställer diagnosen kliniskt utifrån 2017 års kriterier. Forskningen stödjer framförallt styrketräning, och den Danska studien på 100 patienter visar att personer med hEDS tål och har nytta av styrketräning. Vår kliniska erfarenhet, och vi kallar den just det, inte för evidens, är att många med hEDS svarar bra på kiropraktisk behandling när vi behandlar de stela områdena, avlastar de överrörliga och bygger styrka runt.
Referenser
- Malfait, Fransiska, Francomano, Clair, Byers, Peter, Belmont, John, Berglund, Britta, Black, James, Bloom, Lara, Bowen, Jessica M, Brady, Angela F, Burrows, Nigel P, Castori, Marco, Cohen, Helen, Colombi, Marina, Demirdas, Serwet, De Backer, Julie, De Paepe, Anne, Fournel-Gigleux, Sylvie, Frank, Michael, Ghali, Neeti, Giunta, Cecilia, Grahame, Rodney, Hakim, Alan, Jeunemaitre, Xavier, Johnson, Diana, Juul-Kristensen, Birgit, Kapferer-Seebacher, Ines, Kazkaz, Hanadi, Kosho, Tomoki, Lavallee, Mark E, Levy, Howard, Mendoza-Londono, Roberto, Pepin, Melanie, Pope, F Michael, Reinstein, Eyal, Robert, Leema, Rohrbach, Marianne, Sanders, Lynn, Sobey, Glenda J, Van Damme, Tim, Vandersteen, Anthony, van Mourik, Caroline, Voermans, Nicol, Wheeldon, Nigel, Zschocke, Johannes, Tinkle, Brad. (2017). The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 175(1). 8-26. 10.1002/ajmg.c.31552 ↩︎
- Demmler, Joanne C, Atkinson, Mark D, Reinhold, Emma J, Choy, Ernest, Lyons, Ronan A, Brophy, Sinead T. (2019). Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison.. BMJ Open. 9(11). e031365. 10.1136/bmjopen-2019-031365 ↩︎
- Smith, Toby O, Jerman, Emma, Easton, Victoria, Bacon, Holly, Armon, Kate, Poland, Fiona, Macgregor, Alex J. (2013). Do people with benign joint hypermobility syndrome (BJHS) have reduced joint proprioception? A systematic review and meta-analysis.. Rheumatol Int. 33(11). 2709-16. 10.1007/s00296-013-2790-4 ↩︎
- De Wandele, Inge, Calders, Patrick, Peersman, Wim, Rimbaut, Steven, De Backer, Tine, Malfait, Fransiska, De Paepe, Anne, Rombaut, Lies. (2014). Autonomic symptom burden in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome: a comparative study with two other EDS types, fibromyalgia, and healthy controls.. Semin Arthritis Rheum. 44(3). 353-61. 10.1016/j.semarthrit.2014.05.013 ↩︎
- Malek, Sabeeha, Reinhold, Emma J, Pearce, Gemma S. (2021). The Beighton Score as a measure of generalised joint hypermobility.. Rheumatol Int. 41(10). 1707-1716. 10.1007/s00296-021-04832-4 ↩︎
- Bockhorn, Lauren N, Vera, Angelina M, Dong, David, Delgado, Domenica A, Varner, Kevin E, Harris, Joshua D. (2021). Interrater and Intrarater Reliability of the Beighton Score: A Systematic Review.. Orthop J Sports Med. 9(1). 2325967120968099. 10.1177/2325967120968099 ↩︎
- Liaghat, Behnam, Skou, Søren T, Søndergaard, Jens, Boyle, Eleanor, Søgaard, Karen, Juul-Kristensen, Birgit. (2022). Short-term effectiveness of high-load compared with low-load strengthening exercise on self-reported function in patients with hypermobile shoulders: a randomised controlled trial.. Br J Sports Med. 56(22). 1269-76. 10.1136/bjsports-2021-105223 ↩︎
- Liaghat, Behnam, Juul-Kristensen, Birgit, Faber, Daniel A, Christensen, Emil O, Søgaard, Karen, Skou, Søren T, Søndergaard, Jens, Juhl, Carsten B. (2024). One-year effectiveness of high-load compared with low-load strengthening exercise on self-reported function in patients with hypermobile shoulders: a secondary analysis from a randomised controlled trial.. Br J Sports Med. 58(7). 373-381. 10.1136/bjsports-2023-107563 ↩︎
- Pepin, M, Schwarze, U, Superti-Furga, A, Byers, P H. (2000). Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type.. N Engl J Med. 342(10). 673-80. 10.1056/NEJM200003093421001 ↩︎
Relaterade artiklar
